Синдром на Търнър: какво е това и какви са симптомите
Синдромът на Търнър е една от най -честите форми на аномалии в броя на хромозомите. Обикновено жените имат една двойка полови хромозоми (XX) и 22 двойки несексуални хромозоми (автозоми) за общо 46 хромозоми.Жените със синдром на Търнър имат само една Х-хромозома или междинна ситуация в 50-60 процента от случаите, при което втората Х-хромозома липсва само в някои клетки или присъства в частично отрязан вариант. Смята се, че засяга един човек на две хиляди. Около 98 процента от всички фетуси със синдром на Търнър преживяват спонтанен аборт. Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран чрез амниоцентеза по време на бременност.
Синдром на Търнър по време на бременност: как да разберете
Амниоцентезата и CVS са най -често срещаните пренатални прегледи за откриване на възможни ранни заболявания или малформации на плода, като синдром на Търнър. В това видео ние обясняваме кога е време да се извърши всеки от двата теста и защо.
Вижте също
Симптоми за разпознаване и рискови фактори
Сред характеристиките на страдащите от синдром на Търнър има няколко елемента, които могат да се приемат като "симптоми", като нисък ръст, подути ръце и крака, големи гърди, ниска линия на косата, ниски уши, аменорея, безплодие, вродени сърдечни заболявания, хипотиреоидизъм , диабет, страбизъм, проблеми със слуха, повишен риск от заболяване на щитовидната жлеза, увреждания при учене. При мозаечните форми симптомите могат да бъдат по -нюансирани.
Рисковите фактори за синдрома на Търнър не са добре известни. Синдромът не е наследствен, тъй като засегнатите жени обикновено са безплодни. Загубата на една от Х хромозомите се случва случайно, когато се развият гамети. В повечето случаи остатъчната Х -хромозома е тази от майчиния произход като цяло, така че синдромът на Търнър е резултат от срещата на нормален ооцит със сперма без полова хромозома.
Синдром на Търнър при жените
Повечето момичета със синдром на Търнър се нуждаят от специфични лекарства и редовни проверки, за да подобрят качеството си на живот и да получат известна независимост. Прилагането на лекарства, формулирани с растежен хормон, може да стимулира развитието по време на юношеството и хормонозаместителната терапия със сигурност може да подобри физическото присъствие на пациента. Хормонозаместителната терапия с естроген и прогестерон трябва да се следва през целия живот, докато се достигне ориентировъчната възраст на менопаузата.
